Ušné uši ohromujú genetikov

Za bezplatnými alebo pestovanými ušnými lalôčkami je viac ako len gén

Je ušný ucho zadarmo (vľavo) alebo vyrástlo? © STephan Bormotov, Kwangmooza / thinkstock
čítať nahlas

Pestované alebo voľne visiace? Tvar našich lalokov uší bol predtým považovaný za hlavný príklad dominantne recesívnej dedičnosti génu. Teraz však analýzy DNA ukazujú, že do vývoja ušníc sa zapojilo najmenej 49 rôznych génov. Iba ich vzájomné pôsobenie rozhoduje o tom, či tento mäsitý koniec ušnice rastie alebo voľne visí.

Skutočnosť, že tvar ušných lalokov odhaľuje niečo o charaktere ich nositeľa, je mýtus - aj keď v stredoveku boli ženy s pestovanými ušnicami prenasledované ako čarodejnice. Je však zrejmé, že existujú dva varianty tvaru mriežky: U väčšiny ľudí je mäsitá spodná časť pinny voľne visiaca a tvorí handru. Výrazne zriedkavejší je pestovaný variant. Pritom je predná časť laloku spojená s lícom.

Kto má ktoré ušnice, nie je náhoda, ale záležitosť genetiky: Podľa ľudovej teórie sa tvar ušného laloku prenáša v dominantne recesívnej dedičnosti. V tomto modeli dedičnosti, ktorý už pozoroval Gregor Mendel, určujú závažnosť dva varianty (alely) génu. Porovnanie ušníc je preto stále populárnym genetickým experimentom v mnohých školských triedach.

Dominujú Läppchen

Dominantná je varianta bezplatného ušného lalôčika: Ak dieťa dostane od svojich rodičov aspoň jedného zo svojich rodičov, vyvinie tiež bezplatné ušné lalôčky. Variant pre pestované ušné uši je však recesívny. Vyjadrujú sa, iba ak dieťa oboch rodičov prijalo túto alelu.

Je však tento jednoduchý obraz v poriadku? To je to, čo testoval John Shaffer z University of Pittsburgh a jeho kolegovia vo svojom najrozsiahlejšom hľadaní génov ušných uší. Preskúmali tvar uší a DNA takmer 10 000 účastníkov a ich rodín. Okrem toho vyhodnotili genetické údaje 65 000 používateľov komerčného testovacieho laboratória DNA 23 hodín. zobraziť

Klasická dominantná recesívna dedičnosť: Recesívna vlastnosť (modrá) je výrazná iba vtedy, ak je zastúpená v obidvoch aleloch. bez lásky / CC-by-sa 1.0

49 namiesto jedného génu

Prekvapivý výsledok: Tvar ušných lalokov nie je v žiadnom prípade určený iba génom s dvoma alelami. Namiesto toho je do tejto vlastnosti zapojených niekoľko génov. V údajoch iba z 10 000 priamo skúmaných účastníkov našli vedci šesť génov, o ktorých variantoch sa rozhodlo o voľnom alebo rastom. Údaje od používateľov 23andme potvrdili úlohu týchto šiestich génov, ale doplnili ich o ďalších 43 génov, ktoré sú tiež zapojené.

Celkovo 49 génov spolupracuje pri určovaní tvaru našich ušných uší. „Niekedy sa zdá, že genetika je prekvapujúco zložitá za údajne jednoduchou vlastnosťou, “ hovorí Shaffer. Zatiaľ nie je jasné, ako týchto 49 génov spolupracuje a kto má akú úlohu. Vedci teraz chcú zistiť ďalšie.

Je školský experiment nesprávny?

Znamená to, že pokus o genetiku starej školy je úplný mumpitz? Nie nevyhnutne, ako výskumníci vysvetľujú. Vzor dedičnosti by mohol dobre naznačovať, že gény zodpovedné za ušný lalok sú zdedené aspoň čiastočne dominantne. Teoreticky by bolo tiež možné, aby gény boli odovzdávané spoločne tak, aby hovorili ako blok . Aj to by mohlo vysvetliť zdanlivo jednoduchý vzorec.

Preto podľa vedcov môžu učitelia na objasnenie genetických princípov použiť tvar ušných uší. „Mali by ste však vysvetliť, že za údajne jednoduchou črtou, ako sú napríklad bezplatné alebo pestované ušné uši, sa môže uchytiť zložitá genetika - a že dokonca aj genetici ju len začínajú chápať, “ hovorí kolega Shaffers Eleanor Feingold. (American Journal of Human Genetics, 2017; doi: 10, 016 / j.ajhg.2017.10.001)

(University of Pittsburgh School of Health Sciences, 01.12.2017 - NPO)